Indicaciones
El perfil posibilita un ensayo cualitativo para la determinación in vitro de autoanticuerpos humanos de la clase de inmunoglobulina IgG e IgA contra los dos antÃgenos transglutaminasa tisular (tTG) y gliadina (GAF-3X) (péptido de fusión análogo a la gliadina) en suero para el diagnóstico de enteropatÃa sensible al gluten y dermatitis herpetiforme de Duhring.
Importancia: Para el diagnóstico de celiaquÃa serológico se recomienda la detección de autoanticuerpos contra transglutaminasa tisular (tTG) y contra el epÃtopo desaminado del péptido de gliadina (anti GAF-3X). De este modo, tanto la determinación de autoanticuerpos de la clase de inmunoglobulina A (IgA) como los de la clase de inmunoglobulina G (IgG) desempeñan un papel en caso de sÃndrome de deficiencia de IgA. La combinación de distintas bandas de control en el perfil sirve para la detección de la presencia de IgA para excluir una sÃndrome de deficiencia de anticuerpos.
Significación clÃnica
La detección serológica de anticuerpos especÃficos de la enfermedad (IgA e IgG) es un componente esencial del diagnóstico de la enteropatÃa sensible al gluten (celiaquÃa, esprue endémico) y está igualmente indicado para la evaluación de la evolución de la enfermedad y del éxito del tratamiento.
La celiaquÃa es una enfermedad autoinmune sistémica con marcada predisposición genética, que en las personas afectadas se manifiesta como reacción a la ingestión de gluten. El gluten es una denominada glicoproteÃna, una mezcla de proteÃnas presente en diversos cereales (p. ej. trigo, cebada, centeno). La proteÃna más importante para la aparición de una celiaquÃa es la gliadina.
La prevalencia de las enfermedades celÃacas en Europa se estima en aprox. un 1%. Sin embargo, los sÃntomas atÃpicos o leves se traducen presumiblemente en un mayor número de otros casos no diagnosticados. El cuadro clÃnico abarca, además de la tÃpica inflamación de la mucosa del intestino delgado, sÃntomas tales como fatiga, borborigmo, dolor abdominal y diarrea, asà como pérdida de peso, anemia, problemas de fertilidad, infantilismo y osteoporosis como consecuencia de la malabsorción de alimentos. En algunos pacientes se observa además una dermatitis herpetiforme de Duhring, una enfermedad cutánea que cursa con aparición de ampollas. Entre las manifestaciones atÃpicas de la celiaquÃa se cuentan también sÃntomas neurológicos como la ataxia por gluten. En la aparición de la celiaquÃa están implicados componentes genéticos como factores ambientales: la gliadina ingerida con los alimentos solo puede digerirse parcialmente en el intestino. En los pacientes celÃacos, los péptidos de la gliadina remanentes pueden atravesar el epitelio del intestino delgado y llegar al tejido conjuntivo subyacente. AllÃ, los fragmentos de proteÃna son desamidados por la enzima transglutaminasa tisular (tissue transglutaminase, tTG), de modo que el aminoácido glutamina se transforma en ácido glutámico. En caso de predisposición genética (antÃgenos de leucocito humanos (HLA)-DQ2 o DQ8), estos péptidos modificados son ofrecidos en mayor cantidad al sistema inmunitario por células presentadoras de antÃgenos. Como consecuencia se segregan citoquinas proinflamatorias y se producen anticuerpos tanto contra epÃtopos de gliadina desamidados como contra la enzima tTG propia del organismo. Las reacciones inmunitarias conducen a la inflamación y la lesión de la mucosa del intestino delgado, identificable histológicamente por una estructura de vellosidades atrófica y criptas intestinales hiperplásicas. La clasificación según Marsh divide la celiaquÃa en tres tipos en función de la gravedad de esta histopatologÃa intestinal:
- Marsh tipo I: Proliferación de linfocitos intraepiteliales (>40 LIE/100 células epiteliales) con arquitectura normal de la mucosa.
- Marsh tipo II: Hiperplasia adicional de las criptas con vellosidades todavÃa normales
- Marsh tipo III: Proliferación de LIE, hiperplasia de las criptas, degeneración de las células epiteliales y deformación de las vellosidades. El tipo III se subdivide, a su vez, en Marsh IIIA (atrofia parcial de las vellosidades), Marsh IIIB (atrofia subtotal de las vellosidades) y Marsh IIIC (atrofia total de las vellosidades).
El diagnóstico serológico, como método económico y no invasivo, contribuye decisivamente al diagnóstico y la monitorización de la celiaquÃa y convierte en imprescindible una biopsia del intestino delgado en determinadas circunstancias.
La detección de los anticuerpos contra tTG (IgA e IgG) se lleva a cabo mediante un sistema de ensayo monoespecÃfico. En especial los anticuerpos IgA contra tTG están considerados como los indicadores más especÃficos y sensibles de la celiaquÃa. Los también sumanente especÃficos y sensibles anticuerpos IgA contra endomisio (EmA) pueden determinarse mediante el ensayo de inmunofluorescencia utilizando secciones tisulares del esófago (primate), del intestino (primate) o del hÃgado (primate).
Para el control de la evolución y la monitorización de una dieta sin gluten en el curso de un tratamiento, las reacciones antÃgeno-anticuerpo también proporcionan información valiosa. La disminución de los tÃtulos de anticuerpos sugiere el éxito del tratamiento y por regla general va asociada a una mejora de los sÃntomas clÃnicos.
En 2012 se publicó una sinopsis de las nuevas Directivas de la ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition) europeas para el diagnóstico de la celiaquÃa en niños y jóvenes. Dichas directivas diferencian en el procedimiento diagnóstico entre pacientes cuyos sÃntomas clÃnicos sugieren una celiaquÃa y las personas asintomáticas que tienen un riesgo elevado de padecer celiaquÃa.
Niños y jóvenes con sÃntomas de la enfermedad (p. ej. molestias gastrointestinales, infantilismo, osteoporosis, anemia; es probable el diagnóstico de celiaquÃa)
Pacientes sin sÃntomas especÃficos de la enfermedad (riesgo genético de celiaquÃa, riesgo elevado de celiaquÃa en caso de p. ej. parientes de primer grado de pacientes celÃacos, personas con diabetes mellitus de tipo I, sÃndrome de Down)
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