Investigadores identificaron cuatro nuevos genes relacionados con la diabetes tipo 2, y también localizaron seis variantes genéticas independientes asociadas con la diabetes en lugares del cromosoma que ya se conocían.

Estos hallazgos, provenientes de un análisis de 50,000 variantes genéticas en 2,000 genes relacionados con la función cardiaca y metabólica, aparecen en la edición del 9 de febrero de la revista American Journal of Human Genetics.

Los resultados ofrecen información sobre el riesgo genético de la diabetes tipo 2 en varios grupos étnicos, y podrían ayudar a encontrar nuevos tratamientos, según un comunicado de prensa de la revista.

Una variedad de factores ambientales y genéticos se asocian con la diabetes tipo 2.

«En conjunto, las variantes genéticas conocidas [de la diabetes tipo 2] explican apenas alrededor del diez por ciento de la variación genética, lo que indica que factores genéticos adicionales probablemente contribuyan al riesgo de la enfermedad», apuntó en el comunicado de prensa el coautor principal del estudio, el Dr. Brendan Keating, del Hospital Pediátrico de Filadelfia.

«Además, los estudios anteriores se han basado casi exclusivamente en individuos de ascendencia europea, y los contribuyentes genéticos [a la diabetes tipo 2] se comprenden menos bien en las poblaciones no europeas», añadió. «Un importante primer paso hacia la comprensión del riesgo genético en las poblaciones es establecer si los genes [asociados con la diabetes] conocidos se solapan en distintas etnias o son específicos de las poblaciones».

Keating y un equipo internacional de colegas analizaron 39 estudios de múltiples etnias sobre la diabetes tipo 2 que incluyeron a más de 17,000 personas con diabetes y 70,000 personas que no sufrían de la enfermedad.

«Como resultado de nuestro análisis genético a gran escala, descubrimos variantes genéticas europeas y multiétnicas desconocidas y confirmamos que, en conjunto, los factores genéticos de riesgo conocidos influyen [sobre la diabetes tipo 2] en poblaciones multiétnicas, que incluyen a estadounidenses de origen africano, hispano y asiático», señaló en el comunicado de prensa la coautora principal Richa Saxena, del Hospital General de Massachusetts y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard.

Saxena dijo que identificar nuevos genes asociados con la diabetes tipo 2 en grupos étnicos diversos podría eventualmente guiar las estrategias para el desarrollo de tratamientos.

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La vitamina D desempeña un papel crítico en la capacidad del organismo de luchar contra infecciones como la tuberculosis, una enfermedad pulmonar potencialmente letal, según un estudio reciente.

Un equipo internacional de investigadores halló que la vitamina D, que es una hormona natural, se relaciona con las reacciones inmunes humanas, y también podría proteger contra el cáncer y las enfermedades autoinmunes.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores examinaron la forma en que el cuerpo logra matar o detener el crecimiento de patógenos como laM. tuberculosis, la bacteria que provoca tuberculosis. Hallaron que los glóbulos blancos o células T, que son esenciales para la capacidad del organismo de luchar contra las infecciones, no pueden funcionar de forma apropiada sin los niveles adecuados de vitamina D.

Por otro lado, el estudio, que aparece en la edición en línea del 12 de octubre de la revista Science Translational Medicine, halló que había una reducción de 85 por ciento en la bacteria de la tuberculosis cuando no existía deficiencia de vitamina D.

«Durante siglos, la vitamina D se ha utilizado intrínsecamente para tratar la tuberculosis. Los sanatorios dedicados a los pacientes de tuberculosis tradicionalmente estaban en ubicaciones soleadas que parecían ayudar a los pacientes, pero nadie sabía por qué funcionaba», apuntó el primer autor del estudio, el Dr. Mario Fabri, quien llevó a cabo la investigación en la Universidad de California en Los Ángeles, y que actualmente se encuentra en el departamento de dermatología de la Universidad de Colonia, en Alemania. La luz solar es una fuente de vitamina D en los humanos, junto con las fuentes alimentarias y los complementos.

«Nuestros hallazgos sugieren que aumentar los niveles de vitamina D con complementos podría mejorar la respuesta inmune a las infecciones como la tuberculosis», explicó Fabri en un comunicado de prensa de la universidad.

La vitamina D desempeña un papel importante al respaldar tanto el sistema inmunitario innato (la inmunidad con que nacen los humanos) como la inmunidad adaptativa (la que se adquiere con el tiempo tras la exposición a varios patógenos), mostró el estudio.

Los investigadores anotaron que este es el primer estudio en mostrar que la proteína interferón activa a las células para que eliminen la bacteria de la tuberculosis. Revelaron que las células T liberan interferón, que activa a las células infectadas (macrófagos) para que generen catelicidina y otras proteínas para eliminar la tuberculosis, y asegurar que esas proteínas se lleven directamente a la parte de la célula donde vive la bacteria.

«Durante años, muchos estudios han especulado sobre el papel del interferón, pero las investigaciones anteriores no tomaban en cuenta que se necesitaba suficiente vitamina D para ayudar [al interferón gamma] a desencadenar una respuesta inmunitaria eficaz», apuntó en el comunicado de prensa el autor del estudio, el Dr. John Adams, profesor de cirugía ortopédica de la Facultad de medicina David Geffen de la UCLA. «Ahora comprendemos mejor cómo funciona esta reacción en cadena».

«Estos hallazgos actuales proveen la primera explicación mecanicista creíble sobre la forma en que la vitamina D contribuye de forma crítica a la inmunidad adquirida de las células T que nos protege de las infecciones, sobre todo de la tuberculosis», añadió en el comunicado de prensa el investigador principal del estudio, el Dr. Robert Modlin, profesor Klein de dermatología y profesor distinguido de medicina y microbiología, inmunología y genética molecular, así como jefe de dermatología de la Facultad de medicina David Geffen.

Los autores del estudio señalaron que la mayoría de personas con tuberculosis no tienen síntomas, posiblemente debido a una respuesta inmune exitosa y niveles suficientes de vitamina D para evitar que la infección avance a enfermedad activa.

También anotaron que las personas con la piel más oscura son más susceptibles a la tuberculosis, lo que en parte podría deberse al hecho de que el pigmento cutáneo llamado melanina, que es más abundante en la piel oscura, reduce la producción de vitamina D.

«Al mismo tiempo, cuando emergen formas de tuberculosis resistentes a los medicamentos, entender cómo aumentar la inmunidad innata y adquirida natural a través de la vitamina D podría resultar muy útil», señaló en el comunicado de prensa el coautor del estudio Barry Bloom, ex decano de la Facultad de salud pública de la Universidad de Harvard, profesor universitario de servicio distinguido, profesor Jack and Joan Jacobson de salud pública, y del departamento de inmunología y enfermedades infecciosas, así como del departamento de salud global y población de la Harvard.

Los investigadores añadieron que se necesita más investigación para determinar si los complementos de vitamina D mejoran la resistencia humana a la tuberculosis y otras infecciones.

Una dieta sana con muchas frutas y verduras puede debilitar significativamente el efecto de un gen asociado con un mayor riesgo de enfermedad cardiaca, sugiere un estudio reciente.

En el estudio, que aparece en la edición actual en línea de la revista PLoS Medicine, los investigadores examinaron la relación entre la variante del gen 9p21 y la dieta de más de 27,000 personas de cinco etnias: árabes, europeos, chinos, latinoamericanos y surasiáticos.

Los hallazgos mostraron que el riesgo de ataque cardiaco en las personas con la variante genética 9p21 que comían una dieta saludable compuesta principalmente de verduras crudas, frutas y bayas era similar que el de las personas sin la variante genética de alto riesgo.

El estudio internacional fue liderado por investigadores de las universidades de McMaster y McGill, en Canadá.

«Observamos que el efecto de un genotipo de alto riesgo se puede mitigar al consumir una dieta rica en frutas y verduras», aseguró en un comunicado de prensa de la Universidad de McMaster la investigadora coprincipal Sonia Anand, investigadora del Instituto de Investigación sobre la Salud Poblacional y profesora de medicina y epidemiología en la Facultad de medicina de la universidad. «Nuestros resultados respaldan la recomendación de salud pública de comer más de cinco porciones de frutas o verduras como forma de fomentar una buena salud».

«Nuestra investigación sugiere que quizás haya una interacción importante entre estos genes y la dieta en la enfermedad cardiovascular», añadió el autor líder Ron Do, quien ahora trabaja en el Centro de Investigación sobre Genética Humana del Hospital General de Massachusetts, y que llevó a cabo la investigación como parte de su programa doctoral en la McGill. «Se necesitan investigaciones futuras para comprender el mecanismo de esta interacción, que iluminará los procesos metabólicos subyacentes en que el gen 9p21 está involucrado».

Mezcla los arándanos con la nuez picada y una pizca de clavo molido. Salpimenta y rellena las pechugas con esta mezcla; enrolla con papel aluminio. Pon las pechugas al vapor por 18 minutos aprox. Reserva. Hierve 100 gramos de arándanos en la mitad del jugo y una cucharada de caldo de pollo en polvo hasta que estén suaves. Licua y reserva. Cocina el mole en su propio aceite. Incorpora los arándanos molidos, 2 vasos de agua o caldo, el resto del jugo, del consomé de pollo y los Craisins. Deja a fuego medio hasta que sazone. Corta cada rollo en rebanadas de medio dedo de grosor. Sirve sobre el mole de arándano.

Este mayor riesgo se aplica a los niños de todas las edades, apuntaron los investigadores. ¿Su consejo? Padres y médicos deben ayudar a los niños a perder el exceso de peso ahora para evitar que la hipertensión les afecte en la adultez.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores dieron seguimiento a 1,111 niños sanos de escuelas de Indiana, cuya edad promedio era de diez años, durante un promedio de 4.5 años. Hallaron que cuando los niños llegaban al sobrepeso (tener un índice de masa corporal o IMC en el o por encima del percentil 85), la cantidad de grasa subcutánea y en los órganos importantes circundantes, conocida como adiposidad, dañaba su salud.

El estudio, que aparece en la edición del 3 de octubre de la revista Hypertension, reveló que cuando los niños llegaban a la categoría de sobrepeso u obesidad, el efecto de la adiposidad sobre la presión arterial era cuatro veces mayor que en los niños de peso normal.

«Una presión arterial más alta en la niñez prepara el terreno para hipertensión en la adultez», apuntó en el comunicado de prensa de la American Heart Association el autor líder del estudio Wanzhu Tu, profesor de bioestadística de la Facultad de medicina de la Universidad de Indiana. «Para estos niños, se necesitan intervenciones dirigidas. Incluso reducciones pequeñas en el IMC podrían tener beneficios importantes de salud».

Los investigadores hallaron que 14 por ciento de las medidas de presión arterial de los niños con sobrepeso u obesos estaban a niveles de prehipertensión o hipertensión, en comparación con 5 por ciento en los niños de peso normal. También anotaron que los niveles sanguíneos de una hormona que se encuentra en el tejido graso, llamada leptina, y la tasa cardiaca tenían patrones similares a la presión arterial.

Los autores del estudio dedujeron que esta hormona podría tener que ver con la elevación en la presión arterial inducida por la obesidad, lo que podría resultar en una estimación deficiente o excesiva del efecto de la adiposidad en ciertos niños. Dijeron que se necesita más investigación para determinar qué provoca la hipertensión cuando hay un aumento en el IMC y si otros factores, como la leptina o la insulina, podrían tener algo que ver.

«Si [los médicos] observan un aumento de peso dramático en un niño que ya tiene sobrepeso, deben intervenir con medidas conductuales, como cambios en la dieta y una mayor actividad física, para mejorar la salud general y minimizar el riesgo cardiovascular», concluyó Tu.

Los expertos, cuyo estudio fue publicado en la revista Cancer, observaron qué controles del cáncer mamario -mamografía o resonancia magnética- eran efectivos para las mujeres que portan las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, conocidas por elevar el riesgo de tumores de pecho y de ovario.

El equipo observó a mujeres de 25, 30, 35 y 40 años.

Comparado con no someterse a ninguna prueba, el control anual iniciado a los 25 años extendió la vida de las pacientes entre 1,3 y 1,8 años. Controlarse mediante resonancia magnética cada seis meses extendía la vida entre 1,5 y 1,7 años.

«Los resultados indican que las muertes por cáncer de pecho disminuyen con los controles», indicó la coautora del estudio, Janie Lee, que se especializa en imágenes mamarias en el Hospital General de Massachusetts.

Con todo, las pruebas no fueron perfectas.

Durante el transcurso de sus vidas, las mujeres con BRCA1 que comenzaron a realizarse mamografías a los 25 años tuvieron dos falsos positivos. Las mujeres con BRCA1 que se efectuaban una mamografía y una resonancia de pecho anual tenían cuatro falsos positivos.

En el caso de las portadoras de la mutación BRCA2, las cifras respectivas de falsos positivos eran de tres y ocho.

Además, los autores basaron sus hallazgos en un modelo de computadora que no se trasladaría a la vida real, dijo Carol Fabian, especialista en investigación del cáncer de mama de la University of Kansas, quien no participó del estudio.

Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, entre las mujeres de 40 años o menos con cáncer de pecho, alrededor de una de cada 10 tendría una mutación BRCA.

Un grupo oficial de expertos de Estados Unidos recomienda que los controles preventivos del cáncer mamario se inicien en todas las mujeres a los 50 años.

Grupos como la Sociedad Estadounidense del Cáncer aconsejan que las portadoras de BRCA empiecen a controlarse antes, a los 30 años.

«Comenzar a los 25 años tendría un beneficio leve, pero para la mayoría de las mujeres 30 está bien también», dijo Debbie Saslow, directora de cáncer mamario y ginecológico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer.

«Las mujeres que tienen una mutación BRCA en su familia suelen ser diagnosticadas a los 40 años o menos, por lo que deberían considerar controlarse desde los 25», añadió la experta.

Los controles anuales pueden ser muy costosos. Otra preocupación es la exposición reiterada a radiación, especialmente entre las mujeres con mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Cuando los investigadores tuvieron en cuenta el riesgo que implicaría la radiación, hallaron que menos de cinco de cada 100 mujeres portadoras de BRCA eran diagnosticadas con cáncer mamario debido al contacto con rayos X.

«El riesgo de contraer cáncer de pecho por exposición a radiación es pequeño comparado con el riesgo de morir de cáncer mamario si una no se controla», dijo Fabian. «Es una negociación aceptable», agregó.