Perfil anticuerpos a Miositis
Principios del ensayo: El equipo proporciona un ensayo cualitativo in vitro para la detección de autoanticuerpos humanos de clase IgG frente a 11 antígenos diferentes: Mi-2, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ y Ro-52 en suero y plasma.
Significado clínico: La miositis es una enfermedad inflamatoria de los músculos esqueléticos, que puede ser hereditaria o desencadenada por infecciones, por toxinas o por una disfunción del sistema inmune.
La miositis con causas genéticas, fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), también conocida como fibrodisplasia osificante múltiple progresiva, miositis osificante progresiva o enfermedad de Münchmeyer, es una osificación progresiva de tejido conectivo y de sostén del cuerpo humano.
La miositis de origen infeccioso se puede dividir en viral, parasitaria y fúngica. Las enfermedades bacterianas se dividen en supurativa y no supurativa. Las miositis supurativas suelen ser agudas, se circunscriben estrechamente a un único músculo o a un grupo reducido de músculos vecinos, parcialmente en forma de abscesos, y afectan principalmente a músculos que previamente estaban sanos. Histológicamente, la característica principal consiste en unos pronunciados infiltrados inflamatorios.
La miositis viral puede evolucionar muy benignamente o, como la miositis por HIV, parecerse a una polimiositis. Son desencadenadas por algunos tipos de enterovirus. El virus Coxsackie B causa inflamación de la musculatura del pecho y abdominal, así como una inflamación seca de la pleura. La enfermedad es contagiosa; se puede trasmitir de persona a persona (fundamentalmente por frotis infeccioso). La enfermedad se observa con mayor frecuencia durante los meses de verano.
Las miositis parasitarias suelen presentarse en forma de toxoplasmosis, cisticercosis, hidatidosis o triquinosis. Son muy raras en Europa central y conllevan inflamación focal, a menudo con calcificación.
Los mecanismos de las miopatías provocadas por fármacos y tóxicas son muy diferentes. Por ejemplo, el zidovudin causa cambios mitocondriales, el interferón alfa y la D-penicilamina causan miopatías inflamatorias y la ciclosporina causa la formación de vacuolas y necrosis.
Las miositis autoinmunes (miopatías idiopáticas inflamatorias) son enfermedades autoinmunes sistémicas con inflamación de la musculatura esquelética, dolor acentuado simétrico y proximal y debilidad muscular. Ocurren con una incidencia de 0,1 – 1/100.000/año y una prevalencia de 1 – 6/100.000, con una proporción hombre/mujer de 1 a 2. Se pueden dividir en polimiositis de adultos (alrededor del 30%), dermatomiositis de adultos (alrededor del 30%), polimiositis paraneoplásica de los pulmones, ovarios, glándulas mamarias, tracto gastrointestinal y en enfermedades mieloproliferativas (alrededor del 8%), miositis/dermatomiositis acompañada por vasculitis en edad infantil (alrededor del 7%), así como también miositis asociada a enfermedades autoinmunes tales como artritis reumatoide, lupus eritematoso, enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) y formas raras tales como la miositis granulomatosa, eosinofílica, focal y por cuerpos de inclusión (alrededor del 20%).
Cabe destacar que la dermatomiositis/polimiositis tiene con frecuencia origen paraneoplásico, particularmente en los pacientes ancianos. Los síntomas de la dermatomiositis pueden manifestarse antes de que la presencia del tumor sea diagnosticable.
Histológicamente, la miositis se puede diferenciar en miositis puramente intersticial sin destrucción de las fibras, miositis focal con infiltrados definidos y lesión de fibras, y miositis difusa. Clínicamente, la enfermedad algunas veces se manifiesta de forma aguda, afectando a muchos músculos y con una infiltración inflamatoria acentuada (especialmente en la dermatomiositis). Otras veces ocurre como una enfermedad particularmente progresiva, en la cual a veces no hay infiltrados identificables y la atrofia de las fibras musculares y la destrucción de los músculos están en primer plano del cuadro histopatológico.
Esto ocurre especialmente en la miositis por cuerpos de inclusión y la miositis granulomatosa seudomiopática crónica.
La polimiositis (PM) es una enfermedad inflamatoria sistémica del músculo esquelético de etiología desconocida con infiltración linfocítica perivascular. En los casos con afectación de la piel, la enfermedad se conoce como dermatomiositis (DM). Los síntomas clínicos de la polimiositis son episodios de fiebre recurrentes, debilidad muscular, artralgias, posiblemente síndrome de Raynaud, dificultad para tragar e implicación de órganos internos. En la dermatomiositis, los síntomas de la piel aparecen como exantema de color púrpura sobre los párpados, el puente nasal y las mejillas, edema periorbital, eritema local y dermatitis con eczema escamoso.
Los hallazgos en laboratorios clínicos incluyen aumentos de los valores de enzimas musculares, junto a signos de inflamación inespecíficos tales como el incremento del título de Proteína C-reactiva (PCR), fiebre y aceleración de la velocidad de sedimentación eritrocítica (TSE). La detección de autoanticuerpos asociados a miositis reviste una importancia decisiva para el diagnóstico de la dermatomiositis/polimiositis, así como para la valoración del curso de la enfermedad y del tratamiento.
Aunque la tasa de mortalidad ha aumentado cuatro veces – siendo la principal causa de muerte las enfermedades del corazón y el pulmón – la mitad de los pacientes se recuperan completamente, aunque puede perdurar una ligera debilidad de la musculatura afectada. En el 30% de los casos puede detenerse la enfermedad. Alrededor del 20% de los pacientes experimentan empeoramiento a pesar de las medidas terapéuticas.
Los autoanticuerpos de clase inmunoglobulina IgG contra los principales y más reveladores antígenos específicos de la miositis y antígenos DM/PM y de solapamiento y asociados a la miositis identificados hasta ahora se pueden detectar en el suero o el plasma.
Mi-2 (parte de proteína helicasa del complejo NuRD)
Los autoanticuerpos contra Mi-2 (contra la helicasa nuclear) presentan una elevada especificidad de alrededor del 95% para las miositis, especialmente para DM con hipertrofia del pliegue periungueal.
Estos autoanticuerpos se encuentran en el 15 – 30% de los pacientes con dermatomiositis. Los anticuerpos contra Mi-2 también se detectan en 8 – 12% de los pacientes con miositis idiopática. En algunos pacientes con autoanticuerpos contra Mi-2 se observa una polimiositis, y en casos infrecuentes también una miositis por cuerpos de inclusión. Los anticuerpos contra Mi-2 suelen poder detectarse serológicamente ya en el estadio temprano de la enfermedad, observándose con frecuencia una evolución favorable de la DM (también en pacientes jóvenes). Sin embargo, la DM con resultado positivo para anticuerpos contra Mi-2 también puede estar asociada a una neoplasia (por ejemplo carcinoma de colon o mamario).
Ku (autoantígeno tiroideo, 70-kD G22P1)
Los autoanticuerpos contra Ku (proteína no histona ligadora del ADN) fueron observados originalmente en el síndrome de solapamiento de polimiositis-esclerosis sistémica. Actualmente, los anticuerpos contra Ku están presentes con distinta frecuencia (dependiendo también de la procedencia étnica) en otras enfermedades autoinmunes. Tienen una prevalencia de hasta el 10% en el lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune sistémica correspondiente al grupo de las colagenosis la cual se manifiesta predominantemente por la erupción en forma de mariposa. El 40% de los pacientes con anticuerpos contra Ku muestran síntomas de miositis o esclerosis sistémica (ES), una enfermedad autoinmune crónica con fibrosis de la piel (esclerodermia), las articulaciones y órganos internos tales como esófago, pulmones, corazón y riñones. Los autoanticuerpos contra Ku también pueden aparecer en el síndrome de Sjögren.
PM-Scl100/PM-Scl75 (antígenos localizados en la estructura granular de los nucleolos y en el nucleoplasma como exorribonucleasas; proteínas del complejo macromolecular nucleolar PM-Scl, PM-1)
Los autoanticuerpos contra ambos componentes principales antígeno-proteína PM-Scl100 y PM-Scl75 se diferencian por su peso molecular. PM-Scl100 es detectado casi al 100% por los anticuerpos contra PM-Scl, y el PM-Scl75 es detectado al 50 – 60%. Los anticuerpos contra PM-Scl (autoanticuerpos contra PM-Scl75 y PM-Scl100) se detectan en el 50 – 70% de los pacientes con el llamado síndrome de solapamiento (overlap syndrome). Esta enfermedad se manifiesta por una combinación de síntomas de polimiositis, dermatomiositis y esclerosis sistémica (ES). Los pacientes con ES presentan principalmente anticuerpos contra PM-Scl75. Los autoanticuerpos contra PM-Scl75 se detectan en el 3% de los casos de polimiositis, en el 2 – 3% de los pacientes con esclerosis sistémica (ES) y en el 24 – 50% de los pacientes con síndrome de solapamiento. Los ensayos que sólo detectan anticuerpos anti-PM-Scl100 no permiten descubrir a la mayoría de los pacientes con ES. No existe correlación entre la concentración de anticuerpos y la actividad de la enfermedad. Debido a la estrecha asociación entre los anticuerpos contra PM-Scl y los alelos HLA de clase II, estos autoanticuerpos se detectan casi exclusivamente en pacientes de origen caucásico.
Jo-1 (histidil-ARNt sintetasa)
Los anticuerpos contra Jo-1 se encuentran en la polimiositis con una prevalencia del 25 – 55% con una especificidad de casi el 100%. Con frecuencia están asociados a enfermedades autoinmunes que ocurren simultáneamente, tales como LES, ES o fibrosis intersticial del pulmón, una respuesta inflamatoria del tejido pulmonar acompañada por la formación de tejido conectivo entre los alvéolos y los vasos sanguíneos del entorno. Otros síntomas pueden ser el síndrome de Raynaud, la polisinovitis, “manos de mecánico” y fiebre. Los títulos de los anticuerpos contra Jo-1 pueden fluctuar con la actividad de la enfermedad y llegar a desaparecer con el éxito del tratamiento o en remisión.
SRP (Signal Recognition Particle, partícula de reconocimiento de señal, complejos de ribonucleoproteína)
Los autoanticuerpos contra SRP se pueden detectar en alrededor del 5% de los casos de polimiositis (con una especificidad aproximada del 90%). Los anticuerpos contra SRP son marcadores para la miopatía necrotizante (síndrome anti-SRP). Sus síntomas son debilidad de los músculos esqueléticos aguda, severa, proximal y simétrica, y también dolor muscular, incluyendo en ocasiones el músculo cardiaco. Los signos de enfermedad extramusculares pueden ser enfermedades intersticiales del pulmón.
PL-7 (Treonil-ARNt sintetasa)
Los autoanticuerpos contra PL-7 tienen una prevalencia aprox. de entre el 3% y el 6% en pacientes con miositis, en ocasiones solapándose con LES, ES o fibrosis intersticial del pulmón.
PL-12 (Alanil-ARNt sintetasa)
Los autoanticuerpos contra PL-12 se detectan con una prevalencia de hasta el 3% en pacientes con miositis. Clínicamente, con frecuencia puede existir también una alveolitis fibrosante, artralgias, acroesclerosis y síntomas de la enfermedad de Raynaud.
EJ (Glicil-ARNt sintetasa)
Los autoanticuerpos contra EJ son marcadores para el diagnóstico de la polimiositis con una prevalencia de tan solo el 1 – 3%. También se pueden detectar en caso de fibrosis intersticial del pulmón, en el síndrome de solapamiento con lupus eritematoso sistémico (LES), artritis y síndrome de Raynaud.
OJ (Isoleucil-ARNt sintetasa)
Los autoanticuerpos contra OJ están asociados a la (poli)miositis (prevalencia 3%) y a la fibrosis intersticial del pulmón (prevalencia 3%). Estos anticuerpos también se encuentran en el síndrome de Raynaud y en el síndrome de solapamiento con artritis reumatoide. Los principales síntomas son debilidad muscular, en algunos casos acompañados de poliartritis.
Ro-52
Los autoanticuerpos contra Ro-52 se detectan en pacientes con miositis con una prevalencia del 25%. Estos anticuerpos también están presentes en algunas enfermedades reumatoides y no-reumatoides. Parece que los autoanticuerpos contra Ro-52 desempeñan un papel importante en el lupus neonatal y en la obstrucción cardiaca congénita. En estos casos, ciertos epítopos están asociados a complicaciones durante el embarazo.
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